"Kidneys" Том 9, №4, 2020

На тлі практично світової пандемії недостатності вітаміну D серед населення планети, особливо у дітей, є потреба привернути увагу лікарів до станів, що супроводжуються гіпервітамінозом D та призводять до тяжких порушень фосфорно-кальцієвого обміну з небезпечними наслідками. До них відноситься ідіопатична інфантильна гіперкальціємія. Ідіопатична інфантильна гіперкальціємія — рідкісне спадкове автосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з порушенням інактивації активних метаболітів вітаміну D внаслідок інактивуючих мутацій у гені CYP24A1. У статті наведено клінічний випадок гіпервітамінозу D, гіперкальціємії, гіпопаратиреозу, розвитку нефрокальцинозу у дитини раннього віку на фоні інактивуючих мутацій гена CYP24A1.

На фоне практически мировой пандемии недостаточности витамина D среди населения планеты, и особенно у детей, необходимо привлечь внимание врачей к состояниям, сопровождающимся гипервитаминозом D и тяжелыми нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые приводят к опасным последствиям. К ним относится идиопатическая инфантильная гиперкальциемия. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия — редкостное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением инактивации активных метаболитов витамина D вследствие инактивирующих мутаций в гене CYP24A1. В статье приведен клинический случай гипервитаминоза D, гиперкальциемии, гипопаратиреоза, развития нефрокальциноза у ребенка раннего возраста на фоне инактивирующих мутаций гена CYP24A1.

Against the background of an almost global pandemic of vitamin D deficiency, especially in childhood, it is necessary to shar­pen the attention of doctors to conditions that are accompanied by hypervitaminosis D and severe disorders of phosphorus and calcium metabolism, which lead to dangerous consequences. These include idiopathic infantile hypercalcemia. Idiopathic infantile hypercalcemia is a rare hereditary autosomal recessive disease associated with impaired inactivation of active metabolites of vitamin D due to inactivating mutations in the CYP24A1 gene. The article describes a clinical case of hypervitaminosis D, hypercalcemia, hypoparathyroidism, the development of nephrocalcinosis in a young child against the background of inactivating mutations of the CYP24A1 gene.

ідіопатична інфатильна гіперкальціємія; гіпервітаміноз D; мутації гена CYP24A1; діти

идиопатическая инфантильная гиперкальциемия; гипервитаминоз D; мутации в гене CYP24A1; дети

idiopathic infantile hypercalcemia; hypervitaminosis D; mutations in the CYP24A1 gene; children